Fiocruz desenvolve exame inédito, e mais confiável, para autismo

Um dos pesquisadores da matéria abaixo, Dr° Adailton Pontes, é o neuropediatra do meu filho. Foi ele quem diagnosticou o Breno quando ele tinha 4,5 anos. Um médico maravilhoso. Muito atenciososo mesmo. Muito experiente com relação ao autismo.


Fiocruz desenvolve exame inédito, e mais confiável, para autismo
23 de outubro de 2009


Por Maria Carolina Maia




O Brasil está desenvolvendo um exame laboratorial inédito para o diagnóstico do autismo, uma alteração caracterizada por isolar seu portador do mundo ao redor. O método promete ser uma alternativa mais confiável aos testes de laboratório hoje usados para identificar a doença. "Ainda estamos em fase de estudos, mas os resultados são promissores", diz o pesquisador responsável, Vladmir Lazarev, do Instituto Fernandes Figueira, centro de pesquisas ligado à Fundação Oswaldo Cruz (Fiocruz), no Rio de Janeiro. "Testamos o método em 16 autistas jovens e obtivemos dados homogêneos, muito significativos estatisticamente. Agora, queremos fazer novos testes. A previsão é de que o exame esteja pronto em até cinco anos."

De acordo com Lazarev, cientista russo radicado no Brasil há 15 anos, a vantagem do novo método está no uso da foto-estimulação rítmica. O recurso torna o exame mais completo que outros. Em linguagem comum: durante o já usual eletroencefalograma, projeta-se sobre o paciente uma luz que pisca de forma ritmada, estimulando os neurônios do cérebro a acompanhar no mesmo ritmo. Como o autismo é uma doença do cérebro, a reação deste ao estímulo luminoso pode indicar se ele apresenta alterações que podem se relacionadas à doença.
Os 16 autistas examinados durante a pesquisa, por exemplo, apresentaram deficiência no lado direito do cérebro. Nesta parte, que é responsável pelas habilidades sócioafetivas da pessoa - confira aqui quadro sobre o cérebro -, a atividade elétrica cerebral dos pacientes seguia o ritmo da luz, mas de maneira mais atenuada. "Com isso, podemos concluir que há uma deficiência funcional no hemisfério cerebral direito do autista", explica Lazarev.

Exames como a eletroencefalografia, se empregados com o paciente em estado de repouso, não detectam alteração na atividade elétrica do cérebro. Os resultados, portanto, nem sempre são satisfatórios quando não são empregados métodos de estimulação..

Diagnóstico complexo - Os métodos laboratoriais, chamados de métodos de tipo objetivo, complementam o diagnóstico do autismo feito clinicamente, quando o paciente é avaliado por médicos de diferentes especializações: pediatra, neurologista e fonoaudiólogo, além de um psicólogo. Ou seja, isoladamente, o parecer deve sempre ser associado aos exames de laboratório. "A dificuldade em diagnosticar clinicamente o autismo se deve ao fato de a doença, um mal neuropsiquiátrico funcional, ter aspectos parecidos com os de outras enfermidades", explica Lazarev. Daí a importância de um diagnóstico objetivo cada vez mais confiável.

A grande maioria dos doentes - entre 60% e 70% - tem comprometimento da linguagem, em níveis variáveis. O restante - de 30% a 40% - tem linguagem e inteligência normais e, tecnicamente, são chamados de autistas de alto desempenho. Embora sejam iguais aos demais na dificuldade de compreender o contexto em que se encontram, emitem menos sinais da doença, que pode demorar a ser identificada e tratada. Isso é um fator de risco.

Entenda melhor a doença - Segundo Adailton Pontes, parceiro de Lazarev na pesquisa, o autismo é considerado hoje não apenas uma doença, mas uma série de distúrbios de desenvolvimento capazes de comprometer a interação social, a comunicação social e as habilidades imaginativas. "O autismo não é uma coisa única, há várias formas de autismos que variam no grau de comprometimento das funções - mais leve, moderado, mais grave e com níveis diferentes de inteligência", diz o pesquisador.

A base da doença é genética. O papel do ambiente - das influências externas recebidas pelo autista - ainda é desconhecido. "O que se sabe é que a pessoa nasce com predisposição para o autismo e, já a partir dos dois anos pode apresentar os primeiros sinais da doença, como a ausência de linguagem e a dificuldade de brincar", conta Pontes. "O ideal é diagnosticar a doença até os três anos. Está provado que, quando se faz a intervenção precoce, o prognóstico é melhor. Eles não vão se curar, mas vão se desenvolver mais, vão superar algumas dificuldades que os outros podem não superar porque não foram estimulados."

O autismo não tem cura, mas o portador da doença pode tomar remédios contra sintomas específicos, como a agressividade.

Existe alguma relação entre genética e autismo? A genética pode gerar pré disposições para o desenvolvimento da doença? Meu irmão sofre desta doença, e mesmo com tratamentos e escola especializada, ele está com 16 anos e é totalmente dependente. Existe alguma esperança a caminho?(Danielle)

Para responder sua pergunta resolvi entrevistar a doutora Maria Rita Passos-Bueno, que é professora titular de genética humana e a maior especialista em genética de autismo do país.
Dra. Rita, em primeiro lugar o que é autismo?O autismo é um transtorno que compromete a capacidade de estabelecer relação com outras pessoas e responder adequadamente ao ambiente. Ele atinge uma em cada 1.000 pessoas. Os autistas apresentam padrões de comportamento característicos (estereotipados) como movimentos repetitivos com as mãos e dedos, modo estranho de olhar ou examinar os brinquedos ou parte deles. Freqüentemente têm interesses pouco comuns — bandeiras, por exemplo. As crianças com autismo são geralmente repetitivas e insistentes e apresentam grande desconforto se a rotina diária é alterada. O comportamento varia entre os pacientes, mas pelo menos alguma dessas características evidencia-se até os 3 anos de idade. É interessante observar que não raramente membros da família - ou um dos pais - apresentam alguns dos sinais clínicos do autismo como atraso no início da fala, dificuldade de interagir com outras pessoas ou de socialização.

Durante muito tempo se acreditou que o autismo tinha uma causa ambiental. Falava-se até que era culpa da mãe que não tinha dado atenção para seu filho. Quais são as evidencias de que existe um componente genético importante para a pré-disposição ao autismo?Há várias evidências de que o autismo depende de componentes genéticos para a sua manifestação. O valor da herdabilidade (uma medida que determina o quanto uma doença depende de fatores genéticos ou ambientais) para o autismo foi estimado em 90%. O que isto significa? Por exemplo, o valor da herdabilidade para a Síndrome de Down, que é uma doença cromossômica e cuja manifestação depende exclusivamente de fatores genéticos, é de 100%! O nosso tipo sangüíneo também tem herdabilidade de 100%. Depende unicamente dos nossos genes. Teremos sangue tipo A, B, AB ou O independentemente do ambiente em que vivemos. Quanto mais próximo de 100%, maior a importância dos fatores genéticos na determinação da característica ou doença. No caso do autismo, se a herdabilidade é de 90%, isso significa que ela depende 90% dos nossos genes e só 10% de fatores ambientais.

Isso significa que existe risco de repetição para outros casos na família?Não é raro que outros membros da família tenham algumas características do espectro autista (endofenótipo) como isolamento, ou atraso na aquisição da linguagem. Isso indica que há fatores genéticos de predisposição entre os membros da família. O modelo genético para explicar o autismo é complexo (denominado multifatorial, porque depende de múltiplos fatores) e os mecanismos genéticos envolvidos podem ser de diferentes tipos. Na prática, o risco para um casal que teve uma criança com autismo ter um segundo com o mesmo problema é de aproximadamente 5%, ou seja, 50 vezes maior do que o da população geral.

Algumas pessoas, têm uma capacidade extraordinária para realizar uma única tarefa como por exemplo memorizar números. Eles também são autistas?Há uma grande variabilidade clínica na manifestação do autismo, desde formas bastante graves, onde os pacientes vivem totalmente isolados, não falam e não se comunicam, até casos mais leves, que são diagnosticados como portadores da Síndrome de Asperger. Estas variações na gravidade de manifestação do autismo são classificadas como transtornos do espectro autista. Os pacientes mais leves podem ter uma habilidade extraordinária para alguma atividade, como memória ou uso computacional, mas o fato de terem dificuldades de estabelecer interações sociais, torna mais difícil a aplicação desta habilidade. Uma orientação adequada a estes pacientes (ou qualquer outra criança com autismo) desde a infância pode ajudá-los muito a superar essas dificuldades, possibilitando-lhes uma melhor inserção social.

A descoberta dos genes associados ao autismo poderá resultar em futuros tratamentos?Temos grande esperança que este seja o caminho. A descoberta dos genes associados ao autismo inicialmente irá facilitar o diagnóstico, que é difícil de ser estabelecido na maioria das vezes, principalmente em idade precoce. Ao se desvendar os genes envolvidos com o autismo, será possível descobrir novas drogas que poderão auxiliar no tratamento destas crianças. Por acreditarmos nisso, iniciamos em 2001 pesquisas para identificar fatores genéticos de risco para o desenvolvimento do autismo na população brasileira. Voluntários que queiram participar da pesquisa são sempre muito bem-vindos. Basta contatar: e-mail: Maria Rita Passos Bueno (passosbueno@gmail.com) ou Karina Oliveira (karina_goliveira@yahoo.com.br).